前瞻未來：基因測序產業(yè)路在何方

新冠疫情的大爆發(fā)讓基因測序走入大眾視野，“核酸檢測”、“病毒變異”等生物名詞日常高頻化?；诨驕y序技術來破解新冠病毒基因組更是為全世界人民上了一堂最直接的科普課，揭開了“核酸”、“基因”的神秘面紗，讓大家了解到基因檢測并非遙不可及的“高精尖”技術，而是可以確切地用于評估個體健康風險，指導人們健康生活。

顏欽博士認為，抗擊新冠疫情，是基因測序產業(yè)迎來的一次實戰(zhàn)考驗?；驕y序技術貫穿新冠病毒的發(fā)現、診斷和治療的全流程，并在病毒的變異監(jiān)測和進化分析中發(fā)揮了關鍵作用。以此次疫情為契機，基因測序產業(yè)將從以下幾個方面實現高速高質量發(fā)展。

第一，基因檢測技術將會更快速更全面的下沉到基層。新冠疫情爆發(fā)后，中國在突發(fā)性傳染病檢測能力的建設上投入了大量的資金和人力，加速推動了基于PCR、基因測序技術的傳染病檢測整體解決方案等下沉到基層醫(yī)院（包括縣級）。此次能力建設為后續(xù)基于基因測序技術的出生缺陷防控、腫瘤防控、感染防控在基層醫(yī)療機構的廣泛開展打下了堅實的基礎。

第二，基因測序儀器的國產替代加速。近年來，人才隊伍建設、核心技術突破、產業(yè)鏈成熟等內部因素為國產高端醫(yī)療器械的發(fā)展夯實了基礎，加之政策利好、資本支持等外部因素，國產高端醫(yī)療器械迎來了歷史性的發(fā)展機遇，醫(yī)療器械領域掀起國產替代之浪潮，本土企業(yè)逐漸崛起。在基因測序儀器的研發(fā)制造領域，真邁生物經過九年的刻苦攻關，掌握了多項基因測序儀制造的核心技術，涉及精密光學、微流控、酶、核苷酸、測序芯片及生物制劑等，打造了完全自主可控的國產測序平臺，打破了國外壟斷，助力基因檢測企業(yè)突破上游技術平臺的選擇局限和成本困境，進一步推動基因測序儀的國產替代。

第三，基因測序產業(yè)實現跨領域融合與貫通?；驕y序作為體外診斷的重要技術分支，其應用領域廣泛，未來將會有更多的傳統(tǒng)體外診斷企業(yè)憑借前期積累的市場和渠道優(yōu)勢快速進入基因測序這個細分領域并成為推動測序技術普及的關鍵力量。同時，一些人工智能企業(yè)也充分發(fā)揮自身優(yōu)勢，與基因檢測企業(yè)合作，基于多組學大數據進行基因型-表型關聯的信息挖掘工作，為科研和臨床工作者提供智能決策支持。

第四，基因測序行業(yè)相關法律法規(guī)將逐步完善，在確保產品安全性和有效性的同時尋求合適的監(jiān)管方法保證該領域的創(chuàng)新性，促進基因測序行業(yè)更加快速和健康的發(fā)展。

△真邁生物單分子測序儀GenoCare 1600（右）和高通量測序儀GenoLab M（左）

顏欽博士表示：“真邁生物定位非常清晰，始終聚焦在以基因測序儀為核心的分子診斷上游技術平臺的自主研發(fā)與制造，打造基因測序上游整體解決方案，與合作伙伴一同建設開放共贏的生態(tài)體系”。目前，基于自主研發(fā)的表面熒光測序技術SURF-Seq（Surface Restricted Fluorescence Sequencing）,真邁生物推出了單分子基因測序平臺GenoCare 1600和高通量基因測序平臺GenoLab M以賦能精準醫(yī)療發(fā)展。顏欽博士介紹道：“真邁生物的兩款基因測序平臺擁有不同的產品定位，其中單分子基因測序平臺GenoCare 1600無需模板擴增，操作流程簡潔快速，實驗室配置要求低，主要針對出生缺陷防控領域的應用場景。該產品精準、易用、靈活的產品特點使其在臨床入院的推廣上具備明顯優(yōu)勢，未來Genocare 1600有望下沉到基層醫(yī)院，進一步推動基因測序技術的普及。”

△單分子測序儀GenoCare?1600

△高通量測序儀GenoLab M

GenoLab M是一款精準高效、靈活開放的通用型高通量測序平臺，可較為全面的覆蓋生殖生育健康、腫瘤和傳感染疾病的篩查與診斷等應用領域，面向第三方獨立醫(yī)學檢驗所以及測序通量需求較高的醫(yī)院檢測項目。該測序平臺支持雙芯片滾動測序模式，可以根據客戶實際實驗需求，一次完成一至幾百個樣本的測試工作。同時，GenoLab M 還可以兼容主流NGS文庫和數據分析軟件，極大的減少了用戶的平臺轉換成本。目前真邁生物的單分子基因測序平臺GenoCare 1600已完成臨床試驗，正在向國家藥監(jiān)局申請產品注冊，高通量基因測序平臺GenoLab M也已啟動了產品的注冊檢驗工作。

近幾年，在政府相關政策的引導支持下，基因測序技術在臨床上的應用場景日漸多樣化，對基因測序儀的需求增加迅速，要打造出一款可廣泛臨床應用的基因測序平臺，就必須了解當前臨床應用上存在的痛點。顏欽博士指出，當前臨床應用的挑戰(zhàn)主要來自于以下方面：第一，臨床檢測成本高昂。目前臨床端使用的基因測序儀大部分為國外品牌，測序平臺以及其配套的專機專用檢測試劑價格昂貴導致臨床檢測成本居高不下；第二，實驗操作繁瑣耗時、對人員技術水平要求較高，不利于基因檢測技術在醫(yī)院端的普及與推廣；第三，產品面臨的合規(guī)性問題。

為應對以上挑戰(zhàn)，真邁生物在產品研發(fā)、設計初期充分考慮了臨床應用需求的痛點。顏欽博士談道：“首先，目前真邁生物已經實現了所有核心原料的自研自產，將為合作伙伴持續(xù)提供高性價比的產品和服務。其次在產品層面，單分子基因測序平臺GenoCare 1600非常適合執(zhí)行院內檢測任務，以NIPT無創(chuàng)產前基因檢測項目為例，基于GenoCare 1600的樣本制備和測序全流程無需擴增，實驗操作簡單快速，一次可完成32個樣本的檢測和自動化數據分析工作。對于通用型高通量基因測序平臺GenoLab M，真邁生物與產業(yè)鏈合作伙伴聯合打造全流程解決方案，覆蓋濕實驗端的自動化核酸提取與樣本制備和干實驗端的數據分析處理系統(tǒng)。最后，真邁生物將與合作伙伴強強聯合，推進基于真邁生物測序平臺的應用產品的注冊申報工作。”

立足于打造臨床應用級基因測序解決方案，未來真邁生物將繼續(xù)完善與加強產業(yè)鏈布局。顏欽博士表示，未來嘗試及布局主要圍繞以下幾方面展開：在測序儀管線上，真邁生物將繼續(xù)保持單分子加NGS高通量測序平臺的“雙線布局”，其中在NGS高通量基因測序平臺上，將逐步形成覆蓋低、中、高通量的產品陣列，以更好的滿足不同檢測領域的客戶需求；基于測序平臺的全流程解決方案建設方面，真邁生物將與合作伙伴進一步加強生態(tài)體系建設，為應用端傾力打造“Specimen to Report ”的產品。

近年來，真邁生物先后多次獲得了知名投資機構及業(yè)內同行公司的青睞和深度合作，得到行業(yè)廣泛認可。近日，真邁生物再次完成4.1億人民幣融資。顏欽博士表示：“本輪融資資金將主要用于真邁生物基因測序儀相關產品的產能擴充、市場推廣、醫(yī)療器械注冊申報以及新產品的研發(fā)工作。歡迎各領域合作伙伴與真邁生物建設開放共贏的生態(tài)體系，共享機遇、共同成長。”

觀往知來，期待真邁生物更上一層樓，助力實現基因測序儀的國產創(chuàng)新和突破。