近日，真邁生物與轉(zhuǎn)換醫(yī)學(xué)生物科技（云南）有限公司（以下簡(jiǎn)稱“轉(zhuǎn)換醫(yī)學(xué)”）正式簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議。此次合作雙方將圍繞遺傳病篩查與出生缺陷防控領(lǐng)域展開(kāi)深度合作，聯(lián)合開(kāi)發(fā)更具臨床轉(zhuǎn)化價(jià)值的檢測(cè)解決方案。雙方領(lǐng)導(dǎo)與團(tuán)隊(duì)出席并見(jiàn)證這一重要時(shí)刻。
遺傳因素是導(dǎo)致出生缺陷和罕見(jiàn)病的主要誘因。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有超過(guò)3億人受罕見(jiàn)病困擾，中國(guó)患者規(guī)模約2000萬(wàn)，其中80%的罕見(jiàn)病與遺傳因素密切相關(guān)。然而，患者的確診之路往往漫長(zhǎng)而曲折，平均需要5-7年才能獲得明確診斷，部分家庭甚至經(jīng)歷“輾轉(zhuǎn)多科室、多次誤診”的困境。
隨著NGS測(cè)序技術(shù)的日漸成熟，越來(lái)越多的遺傳性疾病得到及時(shí)確診與精準(zhǔn)診療。NGS測(cè)序技術(shù)成為當(dāng)前遺傳病臨床診斷的重要工具，憑借高通量、高精度與高效率等技術(shù)優(yōu)勢(shì)，在明確病因、鑒別病種、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、輔助診斷等環(huán)節(jié)發(fā)揮關(guān)鍵作用。
此次合作，將依托真邁生物高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)與轉(zhuǎn)換醫(yī)學(xué)區(qū)域臨床服務(wù)及科研轉(zhuǎn)化領(lǐng)域經(jīng)驗(yàn)，通過(guò)技術(shù)+場(chǎng)景雙驅(qū)動(dòng)，以及區(qū)域合作伙伴的協(xié)同創(chuàng)新，為遺傳病篩查與診斷提供新工具新方案，賦能區(qū)域精準(zhǔn)診療能力建設(shè)。
在遺傳病診療領(lǐng)域，轉(zhuǎn)換醫(yī)學(xué)長(zhǎng)期致力于為研究和臨床應(yīng)用提供更具創(chuàng)新性、實(shí)用性的診療方案，構(gòu)建了從技術(shù)開(kāi)發(fā)到臨床服務(wù)的完整診療路徑生態(tài)鏈。未來(lái)，雙方將基于“健康中國(guó)”的戰(zhàn)略共識(shí)，深化NGS測(cè)序技術(shù)在遺傳病領(lǐng)域的應(yīng)用價(jià)值，驅(qū)動(dòng)研究新突破與診療新路徑，為出生缺陷防控高效開(kāi)展提供技術(shù)支撐，守護(hù)生命起點(diǎn)；助力罕見(jiàn)病診療走向精準(zhǔn)化，并在及早應(yīng)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)與傷害，優(yōu)化藥物研發(fā)等方面實(shí)現(xiàn)更高水平的發(fā)展。